Next Generation Sequencing

Next-generation sequencing

Im Rahmen der sich ständig weiterentwickelnden Technologien in der Humangenetik befindet sich die Abteilung für Humangenetik der RUB gerade in dem Prozess, die bislang Exom-basierten Untersuchungen (Panel-Analysen und Exomanalysen) auf eine sog. Genomsequenzierung umzustellen. Die Genomsequenzierung deckt alle Bereiche der Exomsequenzierung ab und bietet darüber hinaus die Vorteile, dass auch pathogene Varianten in nicht-kodierenden Bereichen sowie die genauen Bruchpunkte von größeren Deletionen/Duplikationen detektiert werden können. Der Einsatz der Genomsequenzierung in der Diagnostik und Forschung wird derzeit auch im Rahmen des sog. „Modellvorhabens Genomsequenzierung“, initiiert vom BfArM, deutschlandweit vorangetrieben (https://www.bfarm.de/DE/Das-BfArM/Aufgaben/Modellvorhaben-Genomsequenzierung/_node.
html), um eine bessere Aufklärung der genetischen Ursachen seltener Erkrankungen und Tumorerkrankungen zu ermöglichen.

Bei umfangreichen genetischen Datensätzen sind möglichst detaillierte klinische Angaben zum Patienten notwendig, um eine sinnvolle Auswertung zu ermöglichen. Bei komplexeren Fragestellungen bitten wir daher um umfassende klinische Angaben auf dem Anforderungsformular, am besten in Form von sog. HPO-Terms („Human Phenotype Ontology“, https://hpo.jax.org/), und/oder um Beilegen eines aktuellen Arztberichtes. Sollten wir über keine zusätzlichen Informationen verfügen, erfolgt die Auswertung weiterhin anhand eines diagnostischen Panels für den angeforderten Hauptphänotyp.