Master-/ Doktorarbeiten

Abgeschlossene Promotionen in der Abteilung für Humangenetik

2021

Pauline Ulmke: Molecular mechanisms underlying cortical (mal)formation: case studies of ESCO2 and EXOSC10

2020

Hanna Sarika Esser: Charakterisierung genetischer Risikofaktoren für Multiple Sklerose in Patienten mit ANCA-assoziierten Vaskulitiden
Eman Ahmed: Role of chromatin remodelling BAF complex in fate regulation of ventral neural stem cells in the developing telencephalon

2019

Huong Nguyen: Epigenetic regulation by BAF (mSWI/SNF) chromatin remodeling complexes in late cortical development and beyond
Godwin Sokpor: Cortical patterning and neuronal migration are under the guide of BAF complex functionality
Christina Bachmann: Loss of BAF155 impairs neurogenesis in the developing olfactory system of mice
Helena Mercedes Schmidt: Mutationsanalyse der Gene NEFL, GARS, RAB7 und BICD2 bei hereditärer motorisch-sensibler Neuropathie
Pia Buttkereit: Mutationsanalyse in den Genen BSCL2, KIAA0196 und BICD2 bei hereditärer spastischer Paraplegie
Carina Seifert: Detektion von genetischen Veränderungen in den Genen SPART, FA2H und DDHD2 bei hereditärer spastischer Spinalparalyse

2018

Aysegül Ibisler: Warum entscheiden sich Risikopersonen aus Morbus Huntington-Familien für oder gegen den Mutationstest? Daten-Evaluation aus Fragebögen und Telefoninterviews
Kathrin Bruch: Analyse von Polymorphismen in Genen von RIG-I-like Rezeptoren in deutschen Multiple Sklerose Patienten und Untersuchungen zur familiären Multiplen Sklerose
Elke Porrmann-Kelterbaum: Untersuchung von Transkriptionsunterschieden in Retina und Gehirn des Ccdc66-defizienten Mausmodells
Kamila Kiszka: A guardian of balance: the role of BAF chromatin remodeling complex in astrogliogenesis during mouse forebrain development

2017

Ramanathan Narayanan: BAF155 regulates the genesis of basal progenitors through both Pax6-dependent and independent mechanisms during cerebral cortex development

2016

Katharina Timmer: Screening for mutations in the genes VCP and KIAA0196 in patients with frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis
Anne Tschentscher: Analyse der WDR45 und C19orf12 Gene bei Neurodegeneration mit Eisenansammlung im Gehirn
Constantin Nicolaj Witt: 17 Jahre genetische Beratung bei Morbus Huntington

2015

Ina-Janine Thiemann: Next Generation Sequencing: vergleichende Mutationsanalyse bei drei türkischen Patienten mit Retinitis Pigmentosa
Sabrina Schreiber: On the role of CCDC66 gene products in retina and extra-retinal tissues of the CCDC66-deficient mouse model for retinal degeneration

2014

Anna Sobek: Etablierung der MLPA-Analyse für seltene genetische Erkrankungen (orphan diseases): Morbus Sandhoff (HEXB), Morbus Tay-Sachs Typ AB (GM2A) und Morbus Schimke (SMARCAL1)
Sylvia Knaup: Granulomatose mit Polyangiitis: Feinanalyse der Kandidatengene RXRB und RING1 innerhalb der krankheitsassoziierten genomischen Region auf Chromosom 6p21.3
Anna M. S. Rabatin: Zur Bedeutung von Variationen in den TNFRSF1A– und TNFAIP3-Genen bei Multipler Sklerose
Linda K. Rey: Analysis of polymorphisms in genes encoding leptin, ghrelin and their receptors as well as CD226 in multiple sclerosis patients

2013

Eugen Kloster: Effects of the neuropeptide Y-ergic system on Huntington Disease phenotypes

2011

Regina Kropatsch: Molekulargenetische Untersuchungen beim Hund: Genomweite Analysen zur generalisierten Progressiven Retina Atrophie und mitochondriale sowie Y-chromosomale Studien zur genealogischen Abstammung
Verena Wildförster: Kopiezahl_Variationen in der Ätiologie der Sarkoglykanopathien: PCR basierte MLPA
Katharina J. Schlang: Autosomal dominante hereditäre spastische Paraplegie: neue Mutationen im REEP1-Gen (SPG31)

2010

Anja Hendrikje Gäckler: Untersuchung genetischer Einflussfaktoren auf die Hörsturzerkrankung
Pawel Szyld: Zum genetischen Hintergrund der Wegner´schen Granulomatose: Assoziationsstudien in der HLA Klasse II-Region und regulatorische Faktoren
Elahe Taherzadeh-Fard: Modifier Genes in Huntington´s Disease

2009

Amer-Denis Akkad: Susceptibility genes for Multiple Sclerosis
Nina Bartels: Risikofaktoren und genetische Dispositionen für Myokardinfarkte bei Patienten mit obstruktivem Schlaf-Apnoe-Syndrom
Michael Heckmann: Charakterisierung der Wegnerschen Granulomatose assoziierten Region auf Chromosom 6p21.3 mittels tagSNP-basierter Feintypisierung

2008

Christiane Bernhardt: Humangenetische Beratung am Huntington-Zentrum NRW (1993-2004)
Wiebke Hansen: Zur Genetik von Morbus Huntington: Suche nach Manifestationsalter modifizierenden Genen
Anna Tasarz: Die Rolle von Polymorphismen innerhalb der Gene von Metalloproteinasen in der Prädisposition von Asthma und COPD

2007

Wanda M. Blaszczyk: Genetics of Albinism & Molecular Basis of Neuronal Excitability in the Albino Visual Cortex
Kerstin Brommont:  Genetische Prädisposition für eine Infektion mit Helicobacter pylori  und deren Folgeerkrankungen im Gen von Interleukin 1
Anne-Kathrin Eickelmann: Klinische Charakterisierung von Patienten mit idiopathischem Hörsturz
Kathrin Engelfried: Mutationen im MFN2-Gen als Ursache der hereditären peripheren Polyneuropathie Charcot-Marie-Tooth Typ 2
Christian Fischer: Zur Bedeutung des Neurofilament H-gens in der Pathogenes des Morbus Parkinson
Tobias Schimming: Zur Genetik der Atopischen Dermatitis – Analyse der Kandidatengene TOLLIP und TIRAP
Sonja Edith Nicole Wagenleiter: Zur Genetik des Morbus Crohn- Erweiterter Assoziationsscreen mittels 245 Mikrosatelliten und Analyse des PTPN22-Gens

2006

Judith Kötting geb. Vieland: Analyse des MSH6-Gens bei Familien mit erblichem Dickdarmkarzinom (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer, HNPCC) mittels direkter Sequenzier- und DHPLC-Analyse
Tanja Lippmann: Genetic analysis in canine breeds: residual genetic variability and autosomal recessively inherited generalized progressive retinal atrophy
Anna Melissa Schlitter: Zur Genetik des Morbus Parkinson – Analyse der Gene Parkin, PINK1 und LRRK2 –
Katrin Christina Sczesni: Zur Bedeutung der Proteinkinase C a– und der TNFSF13B-Genvariabilität für Multiple Sklerose

2005

Larissa Arning: On modifier genes for the age at onset in Huntington disease
Andrei Generalow: Evaluation der humangenetischen Beratung bei HNPCC-Betroffenen und Risikopersonen
Marianne Harder: Untersuchung genetischer Polymorphismen in der TNF-und TZRBV-region auf die Suszeptibilität einer Infektion mit Helicobactor pylori
Peter Jagiello: Studien zur komplexen Genetik ANCA-assoziierter systemischer Vasculitiden des Menschen

2004

Marcus D`Souza: Immungenetische Prädispositionsfaktoren der Multiplen Sklerose
Rene Gödde: On the genetic basis of the complex autoimmune diseases Multiple Sclerosis and Rheumatoid Arthritis
Hartmut Treitz: Untersuchung über Assoziationen zwischen HLA-DRB1*-Allelen und der Infektion mit Helicobacter pylori sowie assoziierte Erkrankungen
Sandra Valentin: Molekulargenetische Untersuchungen zum genetischen Hintergrund bei Morbus Huntington

2003

Stephan Meller: Untersuchungen zur genetischen Veranlagung bei ANCA assoziierten systemischen Vaskulitiden

2002

Gabriele Dekomien: Kandidatengenanalyse für generalisierte progressive Retina Atrophie in dreißig Hunderassen
Stefan Wieczorek: Immungenetische Marker bei Narkolepsie
Philip J. Wintermeyer: Genetische Analyse der Kandidatengene NFKB1 und UCHL1 bei deutschen Patienten mit Morbus Parkinson

2001

Stefan Böhringer: Statistische Untersuchungen zu genetisch komplexen Erkrankungen: Beispiel Multiple Sklerose
Stefan Keuter: Invasive und nicht invasive Diagnostik im ersten Trimenon der Schwangerschaft

2000

Gisbert Gelfort: Zur genetischen Prädisposition für Morbus Parkinson

1999

Maren Runte: Klonierung des RDS/Pheripherin-Gens und Mutationssuche in diesem und weiteren Kandidatengenen für die Progressive Retinaatrophie
Hue-Linh Trang: Morbus Huntington-Korrelation von (CAG)n-Blocklänge mit klinischen Daten

1998

Silke Jäckel: Identifizierung neuer immunrelevanter Polymorphismen zur Charakterisierung der genetischen Prädisposionsfaktoren bei Multipler Sklerose
Bianca Miterski: Polymorphismen in Interferon-Genen und ihre Bedeutung für die Pathogenese und Therapie der Multiplen Sklerose
Thorsten Träger: Feinkartierung und Klonierung von Genloci auf Chromosom 4 des Menschen

1996

Ina Schmitt: Gene neurodegenerativer Erkrankungen des Menschen und ihre Ratten-Homologe

1995

Martin Gossen: Das SCA1-Gen der Ratte

1994

Maria Gomolka: „Immunoprints“ Polymorphismen immunrelevanter Gene zur Identifizierung genetischer Prädispositionen bei der Rheumatoiden Arthritis
Thomas Lubjuhn: Sozialbiologische Aspekte zum Fortpflanzungsverhalten der Kohlmeise
Franz-Werner Schwaiger: Evolution und Typisierung immunologisch relevanter Gene der Paarhufer

1992

Erdmute Kunstmann: Demonstration of transfused leucocytes by DNA fingerprinting